重磅！华大基因PMseq病原分析系统全新上线耐药毒力检测功能！

引言

病原宏基因组测序技术(mNGS)与传统病原检测技术相比，不依赖于假设，无需培养，可以无偏性地检测已知/未知病原体、混合感染以及新发病原等，具有良好的应用前景。由于mNGS检测对环境、设备和人员技术能力要求高，目前以能够完成高度复杂检验的专业机构开展检测服务为主。随着mNGS测序工具、自动核酸提取建库仪、智能化生物信息学分析软件等技术的发展，同时为了更好结合临床信息及病情监测，已有一些医院尝试在本单位实验室内开展执行mNGS检测和结果报告全过程，即“病原体mNGS医院实验室本地化”^[1]。

为满足医院病原宏基因组本地化检测需求，华大基因于2020年推出PMseq^®病原微生物测序专家系统，构建了从提取、建库、测序到分析的病原整体解决方案。PMseq^®病原微生物测序专家系统采用联合探针锚定聚合测序法，对病原微生物进行宏基因组测序。采用自动化样本制备系统MGISP-100提取临床疑似感染标本中全部微生物的核酸并构建测序文库。成功构建的测序文库在高通量测序平台MGISEQ-2000 / MGISEQ-200上进行测序，获得序列信息。通过PMseq Datician病原专家分析系统进行比对和智能化算法分析，无偏性检测细菌、真菌、病毒、寄生虫等17500种病原体。显著提高病原诊断阳性率，指导临床靶向使用抗生素，协助感染的精准诊疗。

现在华大基因PMseq Datician病原专家分析系统再次升级，增加耐药毒力检测内容，可检测耐药机制明确的含CTX-M、KPC、OXA、MecA、NDM等在内的32种代表性耐药基因，和致病机理明确的含高毒力肺炎克雷伯菌的rmpA、rmpA2、iutA基因，单核李斯特氏菌hly基因，及霍乱弧菌ctxA/ctxB基因等在内的281种代表性毒力基因。2020年《中国宏基因组二代测序检测感染病原体的临床应用专家共识》指出：mNGS单样本测序数据量建议不低于20M^[2]。现PMseq本地化平台检测平均数据量高达40-100M，高数据量下病原体检出数量及灵敏度得到大幅提升，使得特定高覆盖率的病原体实现耐药/毒力基因的检测成为可能。耐药/毒力基因检测流程，作为PMseq检测流程的新增功能模块，实现了病原体鉴定及耐药毒力分析的同步化，为临床治疗提供及时准确的病原体及其耐药/毒力基因信息。

宏基因组测序会产生大量下机数据，需要多名生信分析人员处理，有着人员专业性要求高、耗时长等难题。PMseq Datician病原专家分析系统是华大基因自主开发的智能集成化本地生信分析服务器，与PMseq病原高通量测序实验过程自动偶联，一键智能形成检测报告，无需专业的生信分析人员，真正做到病原宏基因组测序检测过程的临床实验室本地化，助力临床疑难危重感染性疾病的快速早期诊断。

PMseq Datician优势亮点：

1. 资质齐全 

PMseq Datician内置国内NMPA首批认证的三类病原专用分析软件(国械注准20203210062)及多项专利技术(专利号：ZL201510125249.X、ZL201710994066.0和ZL201720756216.X等)的核心智能算法，严格保障检测质量。

2. 专业全面 

PMseq Datician内置临床级别核心PMDB数据库，经过10年科研积累5年临床实践，大数据真实样本优化训练，循序渐进升级优化形成高质量高标准的临床数据库，保证结果的准确性。最新升级的PMDB数据库包括PMDB病原序列库、PMDB宿主数据库、PMDB检测背景库、PMDB解读数据库及此次升级的PMDB耐药毒力数据库五个模块。可实现一次性检测细菌、真菌、病毒、寄生虫等17500种病原体及代表性耐药和毒力基因检测。

3. 结果准确 

PMseq Datician核心算法基于数据库严格进行，内置内标序列库，能够实现分析过程全流程质控，保证结果准确性。

4. 便捷高效 

PMseq Datician采用高性能配置，保障快速高效完成数据生信分析过程，智能化生成报告，减少耗时，降低人员成本，平均每个报告仅需3-5min。

5. 智能管理 

PMseq Datician有样本中心、实验中心、分析中心等多个功能模块，方便数据追踪管理。

6. 数据安全

PMseq Datician检测数据存储在本地服务器，无需上传云端，能够有效防止数据泄露，真正做到病原高通量宏基因组测序全流程本地化。

  结  语  

病原体mNGS检测已经开启医院本地化建设的新篇章。华大基因PMseq^®病原微生物测序专家系统将持续推进优化升级，助力医院本地化一站式轻松检测，让病原宏基因组测序简单易用！

参考文献：

1. 韩东升, 马筱玲, 吴文娟. 病原体宏基因组高通量测序医院实验室本地化之路：现状和挑战. 中华检验医学杂志, 2022, 45(2): 100-104.

2. 张文宏等. 中国宏基因组二代测序检测感染病原体的临床应用专家共识. 中华传染病杂志，2020, 38(11): 681-689.

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